类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）囊肿辨识患因里面的一些特征普遍性临床平庸主要有表列几种：

为中心特征

亨廷顿患（Huntington disease，HD）和同样类亨廷顿患（Huntington disease like，HDL）囊肿为中心分布区很广，但某些 HDL 囊肿有为中心分布区表现形式。比如 HDL2 普遍存在尼日利亚非裔（尼日利亚非裔 HD 所发平庸里面有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里面及琉球人里面也有媒体报道。南韩一些人即可权衡 DRPLA，后者患患率在南韩一些人里面与 HD 类似于，而在西欧和北欧一些人（英国缅因州一些人和法国人为主）里面，即可权衡骨骼肌系统甲状腺激素患。

运动征状显现出来的部位

极少 HDL 囊肿原则上有全身的运动持续普遍性，包含脸部、颈部、手部等。但有相比侧脸部反常户外活动普遍存在骨骼肌腹增生增多普遍性普遍性疾患，包含现代舞-腹增生增多普遍性普遍性疾患和 McLeod 囊肿。如为早发的肌韧普遍性持续普遍性或运动功能减退-强直囊肿伴方面的脸部-鼻端-舌部病变则即可权衡泛酸激酵素方面的骨骼肌渐变艾滋患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可平庸为更为严重的侧脸部肌韧普遍性持续普遍性伴帕金森所发征状。

共济失调

虽然 HD 患状里面可能会显现出来轴突消退，也有以共济失调为首发征状的 HD，年轻人型式 HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 里面相似。如有相比的共济失调，应该权衡 HDL 囊肿。较低加索人里面即可权衡 SCA17，琉球人里面即可权衡 DRPLA。

双眼户外活动反常

在辨识患因里面相当有涵义。HD 患症早期即有扫视启动反常，后显现出来扫视减慢和扫视区域减小。在更为严重的 HDL 囊肿、现代舞-腹增生增多普遍性普遍性疾患、PKAN 和 WD 里面也有类似改渐变。在骨骼肌腹增生增多普遍性普遍性疾患里面，能发现片段解构扫视（fractionated saccades）和基频催翻滚（square-we jerks）。患状早期「轴突普遍性」双眼户外活动反常如扫视辨距不良、基频催翻滚、ocular flutter、扫视追随和注视持续性的眼震是大同样脑轴突普遍性渐变艾滋患的表现形式，能与 HD 辨识。

抑郁症

HD 里面，抑郁症仅显现出来在年轻人型式 HD 里面，10 岁以在此之前发作的患症里面 30%~50% 原则上有抑郁症。而抑郁症在其他 HDL 囊肿里面较少，如 SCA17 患症里面 22% 显现出来抑郁症，现代舞腹增生增多普遍性普遍性疾患里面 60%，McLeod 囊肿里面 40%，HDL1 囊肿里面极少患症原则上有抑郁症。DRPLA 里面 20 岁在此之前发作患症里面几乎原则上显现出来，在 40 岁之后发作的患症里面，抑郁症大多显现出来。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较慢速，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后穴居年限 10~20 年，DRPLA 发作后的穴居年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发作早的十分困难较慢速。年轻人型式 HD 十分困难较慢速，但良普遍性遗传普遍性现代舞患（BHC）虽也在活过或儿童期发作，但十分困难相当很慢。

辅助扫描

在遗传物质扫描在此之前无即可好好基本的辅助扫描，常规肥胖症扫描能辨识催普遍性或亚催艾滋患因引起的现代舞征状。一些常规扫描对 HDL 囊肿患因也有协助，如现代舞-腹增生增多普遍性普遍性疾患和 McLeod 囊肿可能会有肌酸激酵素和肝酵素下降时，骨骼肌甲状腺激素患的患症部分显现出来小鼠甲状腺激素减少，WD 患症 24 全程尿铜纯度下降时等。

骨骼肌腹增生囊肿（现代舞-腹增生增多普遍性普遍性疾患、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血腹增生比例增较低。

HD 患症脖子 MRI 纹状体消退，尤为是尾状核，大脑皮质和轴突消退在普遍性疾患早期显现出来。一些未满发作的进行普遍性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、骨骼肌腹增生增多普遍性普遍性疾患和 McLeod 囊肿。轴突消退在辨识 HD 和 SCAs 里面相当重要。DRPLA 患症里面，轴突神经消退、T2 相上深部大脑皮质下白质较低接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识患因的各项临床表现形式说明了见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪