类亨廷顿病综合征判别诊断的7种临床特点

类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）综合症比对病因中的的一些橘红色临床观感主要有所列几种：

农业区外观上

萨默斯小儿（Huntington disease，HD）和一般来说类萨默斯小儿（Huntington disease like，HDL）综合症农业区产自一般说来，但某些 HDL 综合症有农业区产自特点。比如 HDL2 林缘南非非裔（南非非裔 HD 由此可知观感中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-智利裔的巴西人中的及日本人中的也有报道。日本成年人才可再考虑 DRPLA，后者患小儿率在日本成年人中的与 HD 完全相同，而在西欧和冰岛成年人（爱尔兰坎伯兰成年人和法国人为主）中的，才可再考虑中枢神经系统系统线粒体小儿。

革新运动疼痛显现的部位

大部分 HDL 综合症原则上有全身的革新运动心理障碍，包括躯干、臀部、肢体等。但有轻微口躯干持续性活动林缘中枢神经系统腹上皮细胞增高症，包括街舞-腹上皮细胞增高症和 McLeod 综合症。如为肾病的肌张力心理障碍或革新运动功能减退-强直综合症伴相关的躯干-颊部-舌部连累则才可再考虑泛酸激酶相关的中枢神经系统变性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可观感为更为严重的口躯干肌张力心理障碍伴帕金森由此可知疼痛。

共济失调

虽然 HD 小儿程中的可能才会显现小脑锐减，也有以共济失调为首发疼痛的 HD，年青人DF HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中的普遍。如有轻微的共济失调，应再考虑 HDL 综合症。高加索人中的才可再考虑 SCA17，日本人中的才可再考虑 DRPLA。

眼部活动持续性

在比对病因中的非常有意义。HD 高血压早期即有扫视启动持续性，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在更为严重的 HDL 综合症、街舞-腹上皮细胞增高症、PKAN 和 WD 中的也有类似发生变化。在中枢神经系统腹上皮细胞增高症中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域难起跳（square-we jerks）。小儿程早期「小脑性」眼部活动持续性如扫视辨距妨碍、时域难起跳、ocular flutter、扫视追随和凝视其会的眼震是大一般来说脑小脑性变性小儿的特点，能与 HD 比对。

哮喘

HD 中的，哮喘仅显现在年青人DF HD 中的，10 岁以从前起小儿的高血压中的 30%~50% 原则上有哮喘。而哮喘在其他 HDL 综合症中的较多，如 SCA17 高血压中的 22% 显现哮喘，街舞腹上皮细胞增高症中的 60%，McLeod 综合症中的 40%，HDL1 综合症中的大部分高血压原则上有哮喘。DRPLA 中的 20 岁从前起小儿高血压中的几乎原则上显现，在 40 岁在此之后起小儿的高血压中的，哮喘很少显现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后共存年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症起小儿早的的发展较快。年青人DF HD 的发展较快，但良性增生街舞小儿（BHC）虽也在胚胎发育或心理因素起小儿，但的发展非常极快。

除此以外定期检查

在基因序列检测从前才可要做基本的除此以外定期检查，值得注意药理学定期检查能比对难性或亚难性小儿因造成了的街舞疼痛。一些值得注意定期检查对 HDL 综合症病因也有帮助，如街舞-腹上皮细胞增高症和 McLeod 综合症才会有肌酸激酶和大肠酶升高，中枢神经系统线粒体小儿的高血压部分显现血清线粒体降低，WD 高血压 24 小时尿铜含有升高等。

中枢神经系统腹上皮细胞综合症（街舞-腹上皮细胞增高症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血腹上皮细胞比例增高。

HD 高血压割下 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和小脑锐减在哮喘末期显现。一些成年起小儿的进行性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 完全相同，如 HDL2、中枢神经系统腹上皮细胞增高症和 McLeod 综合症。小脑锐减在比对 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 高血压中的，小脑脑干锐减、T2 相上右脑皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述比对病因的各项临床特点回顾见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪